TEST DE PORTADORES EXPANDEZ

QUE ANALIZA
Estudio realizado por técnica NGS.
Secuenciación de 925 genes asociados a 1500 enfermedades.

UTILIDAD DEL TEST
El cribado preconcepcional de enfermedades recesivas resulta de gran utilidad para la planificación familiar en parejas que deseen tener hijos y quieran conocer el riesgo de transmisión de una enfermedad recesiva a su descendencia, sin ser necesario que se hayan descrito antecedentes familiares.

Si los dos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afecto. Cualquier persona puede ser portadora de una mutación aunque no presenten antecedentes familiares.

Las enfermedades recesivas son aquellas que se transmiten cuando ambos progenitores son portadores de una mutación patogénica y la transmiten a su descendencia. Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de transmitirla.

Precio del test por persona.

MUESTRA: sangre.
RESULTADOS: entre 3-4 semanas